Определение

Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. Ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Причины заболевания

Ахондроплазия это генетическое нарушение. Оно обусловлено мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту. Ген ахондроплазии может передаваться от одного поколения к другому. Если родитель имеет данное расстройство, существует 50% вероятность передачи гена ахондроплазии потомству. В большинстве случаев (80% -90%) ахондроплазия является результатом спонтанной мутации (внезапного генетического дефекта), и происходит в развивающихся эмбрионах.Эпидемиология

Формы заболевания

Наследственная форма — связана с передачей мутированного гена от родителей детям. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Если оба родителя имеют мутированный ген, то у них рождаются больные дети

Спорадическая форма — мутация гена появляется от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена. Такие мутации могут возникать под действием:

• естественной радиации;
• экстремальной температуры;
• образования в организме человека химических соединений – метаболитов, которые и вызывают мутагенный эффект.

Симптомы ахондроплазии

Симптомы ахондроплазии могут проявляться в виде:

• Небольшой рост, укороченные конечности, которые заметны при рождении;
• Взрослые обычно достигают в высоту 1-1,3 метра;
• Большая голова и выпуклый лоб;
• Части лица могут быть слаборазвитыми;
• При рождении, ноги кажутся прямыми, но, когда ребенок начинает ходить, развивается деформация коленного сустава или искривление ног;
• Руки и ноги являются нормальными, но их пальцы короткие;
• Сгибание руки в локтевом суставе может быть ограничено, но обычно ограничивает больных ахондроплазией от выполнения каких-либо действий;
• У детей могут развиться искривление в нижней части спины и ковыляние при ходьбе;
• Проблемы с зубами.

Другие симптомы включают в себя:

• Проблемы с весом;
• Кривые ноги;
• Воспаления среднего уха, особенно у детей. Если не принять надлежащих мер, это может привести к потере слуха;
• Проблемы с зубами;
• Гидроцефалия (водянка головного мозга);
• Неврологические заболевания и заболевания дыхательных путей;
• Усталость, боль и онемение в:
• Нижней части спины;
• Проблемы с позвоночником.

Пациенты, которые имеют две копии мутировавшего гена (например, по одному от каждого родителя, также известных как гомозиготных) обычно умирают несколько недель или месяцев после рождения. Те, у которых есть только одна копия (например, только от одного родителя, гетерозиготная) имеют нормальную продолжительность жизни и интеллект, хотя развитие двигательных навыков у детей часто занимает больше времени и существует повышенный риск смерти в течение первого года жизни из-за проблем с дыхательной системой. Во взрослом возрасте, они, как правило, независимы в своей повседневной деятельности и жизни.​

Диагностика заболевания

Постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента.

1. Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга.
2. При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
3. Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
4. При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
5. Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.
6. На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
7. На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение пациентов с ахондроплазией силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако, достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения. Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста.